Síndrome de Rett (SR) é desordem do neurodesenvolvimento que afeta preferencialmente meninas e envolve especificamente funções cognitivas - aprendizado, habilidade manual e linguagem - deixando outras intactas. Foram identificadas mutações no gene MECP2 (Metil-CpG 2) localizado no Xq28, que silencia seletivamente a expressão de outros genes que aguardam identificação. Este estudo baseia-se em aspectos clínico-diagnósticos e epidemiológicos da SR numa casuística brasileira. Foram estudadas 33 crianças do sexo feminino portadoras de encefalopatia crônica sem evidência de etiologia para o quadro. Em 24 pacientes (72,7%) fez-se o diagnóstico de SR: 17 (70,8%) com SR clássico, 5 (20,8%) com SR atípico e 2 (8,4%) com SR potencial; em 9 pacientes o diagnóstico de SR foi excluído através de dados clínicos e / ou exames complementares. Entre os casos de SR atípico, quatro eram forma frustra e um, forma congênita. Entre os casos com outras encefalopatias, malformação cerebral foi o achado mais freqüente.

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder, preferentially found in females and specifically involving the functions on which intelligence and its expression depend - learning, hand use and speech - leaving many others intact. Mutations have been identified at Xq28 on the MECP2 gene (methyl-CpG 2), which selectively silences the expression of other genes whose location is still unknown. This is a study on clinical, diagnostic and epidemiological aspects of RS in a Brazilian sample. It included 33 female patients with chronic encephalopathy without known etiology. RS was diagnosed in 24 patients (72.7%): 17 (70.8%) had classical RS; 5 (20.8%), atypical RS and 2 (8.4%), potential RS. In 9 girls clinical data and/or laboratory studies excluded diagnosis of RS. Among the atypical RS patients, 4 were form fruste and one, congenital form. Among the girls with other encephalopathies, cerebral malformation was the most frequent finding.

Apresentamos dois casos de histoplasmose em que o acometimento do sistema nervoso central foi a única manifestação clínica da doença. Revisão da literatura permitiu confirmar a raridade dessa forma de patologia, em particular em crianças, sendo o segundo caso aqui apresentado o de mais baixa idade na literatura nacional. São feitos comentários sobre a variedade das apresentações clínicas e os principais diagnósticos diferenciais da doença. São discutidos os resultados laboratoriais, tanto em relação às alterações liquóricas quanto aos resultados sorológicos. Finalmente, é analisada a terapêutica dessa forma de infecção fúngica tanto em relação aos medicamentos utilizáveis quanto à duração prolongada aconselhável para o tratamento específico.

We present two patients with central nervous system involvement as the unique clinical manifestation of histoplasmosis. A clinical review confirmed the infrequency of this form of the disease, overall in childhood, being one of these cases the youngest in Brazilian reports. Comments about the diversity of clinical presentation and main differential diagnosis are presented. We analyze the serologic and cerebrospinal fluid results and, finally, discuss the drugs and duration of treatment.